【诊断和鉴别诊断】

（一）诊断

1．主要诊断指标①红细胞容量大于正常预期值的25%以上，或男性HCT＞0.60、女性HCT＞0.56；②无引起继发性红细胞增多症的病因（正常动脉血氧饱和度，无EPO水平升高）；③可触及的脾大；④造血细胞存在JAK2/V617F突变或其他细胞遗传学异常（BCR/ABL除外）。

2．次要诊断指标①血小板大于400×109/L；②中性粒细胞＞10×109/L，吸烟者＞12.5×109/L；③影像学证实的脾大；④内生性红细胞集落形成或血清EPO水平降低。当存在主要诊断指标①+②+任一条次要诊断指标或主要诊断标准①+②+任两条次要诊断指标时，即可诊断真性红细胞增多症。

（二）鉴别诊断

1．继发性红细胞增多症①慢性缺氧状态，如高原居住、肺气肿、发绀性先天性心脏病、肺源性心脏病、慢性风湿性心脏瓣膜病等；②大量吸烟使碳氧血红蛋白增高和异常血红蛋白病引起组织缺氧；③分泌EPO增多的情况，如肾囊肿、肾盂积水、肾动脉狭窄等或患肝癌、肺癌、小脑血管母细胞瘤、子宫平滑肌瘤等肿瘤时。

2．相对性红细胞增多症见于脱水、烧伤和慢性肾上腺皮质功能减退而致的血液浓缩。