【实验室检查】

（一）血象

以淋巴细胞持续性增多为主要特征。白细胞＞10×109/L，淋巴细胞比例≥50%，淋巴细胞绝对值≥5×109/L（至少持续3个月）。大多数患者的白血病细胞形态与成熟小淋巴细胞类同，胞质少，胞核染色质呈凝块状。少数患者细胞形态异常，胞体较大，不成熟，胞核有深切迹（Reider细胞）。偶可见原始淋巴细胞。中性粒细胞比值降低。随病情进展，可出现血小板减少和贫血。

（二）骨髓象

有核细胞增生明显活跃或极度活跃，淋巴细胞≥40%，以成熟淋巴细胞为主。红系、粒系及巨核系细胞增生受抑，至晚期可明显减少。伴有溶血时，幼红细胞可代偿性增生。

（三）免疫学检查

淋巴细胞具有单克隆性，呈现B细胞免疫表型特征。细胞膜表面免疫球蛋白（sIg）为弱阳性表达，多为IgM或IgM和IgD型，呈κ或λ单克隆轻链型；小鼠玫瑰花结试验阳性；CD5、CD19、CD79α、CD23阳性；CD20、CD22、CDllc弱阳性；FMC7、CD79β阴性或弱阳性；CD10、cyclinDl阴性。CLL缺乏特异性标记，可应用免疫表型的积分系统来进行鉴别。患者中60%有低γ球蛋白血症，20%抗人球蛋白试验阳性，8%出现AIHA。

（四）染色体

常规显带1/3～1/2的患者有克隆性核型异常。由于CLL细胞有丝分裂相较少，染色体异常检出率低，间期荧光原位杂交（FISH）技术能明显提高检出率，可检测到＞80%的患者存在染色体异常。如13q14缺失（50%）、12号染色体三体（20%）、11q22～23缺失、17p13缺失和6q缺失等。单纯13q14缺失提示预后良好，12号染色体三体和正常核型预后中等，17p13及11q22～23缺失预后差。

（五）基因突变

50%～60%的CLL发生免疫球蛋白重链可变区（IgVH）基因体细胞突变，IgVH突变发生于经历了抗原选择的记忆B细胞（后生发中心），此类病例生存期长；无IgVH突变者，起源于未经抗原选择的原始B细胞（前生发中心）。无IgVH突变的CLL细胞多数高表达CD38、ZAP70，均与不良预后相关。约10%～15%的CLL存在p53基因突变（该基因位于17p13），与疾病进展有关，对治疗有抵抗，生存期短。