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急性白血病实验室检查
来源:张博士医考官网 作者:杨兴菊 2017-10-29 23:38:59

【实验室检查】

(一)血象

大多数患者白细胞增多,10×109/L者称为白细胞增多性白血病。也有白细胞计数正常或减少,低者可1.0×109/L,称为白细胞不增多性白血病。血涂片分类检查可见数量不等的原始和幼稚细胞,但白细胞不增多型病例血片上很难找到原始细胞。患者常有不同程度的正常细胞性贫血,少数患者血片上红细胞大小不等,可找到幼红细胞。约50%的患者血小板低于60×109/L,晚期血小板往往极度减少。

(二)骨髓象

是诊断AL的主要依据和必做检查。FAB分型将原始细胞骨髓有核细胞ANC30%定义为AL的诊断标准,WHO分型则将这一比例下降至20%,并提出原始细胞比例20%但伴有t1517t821inv16/t1616者亦应诊断为AML。多数AL骨髓象有核细胞显著增生,以原始细胞为主;少数AL骨髓象增生低下,称为低增生性AL

(三)细胞化学

主要用于协助形态鉴别各类白血病。常见白血病的细胞化学反应见表6-9-1

6-9-1常见AL的细胞化学鉴别

急淋白血病

急粒白血病

急单白血病

髓过氧化物酶MPO

分化差的原始细胞(~(+

分化好的原始细胞+)~(+++

)~+

糖原染色PAS

+成块或粗颗粒状

)或+弥漫性淡红色或细颗粒状

)或+,弥漫性淡红色或细颗粒状

非特异性酯酶NSE

)~+

NaF抑制50%

+NaF抑制50%

(四)免疫学

根据白血病细胞表达的系列相关抗原,确定其来源。造血干/祖细胞表达CD34APL细胞通常表达CD13CD33CD117,不表达HLA-DRCD34,还可表达CD9其他常用的免疫分型标志见表6-9-2。急性混合细胞白血病包括急性双表型(白血病细胞同时表达髓系和淋系抗原)和双克隆(两群来源于各自干细胞的白血病细胞分别表达髓系和淋系抗原)白血病,其髓系和一个淋系积分均2(表6-9-2)。

6-9-2白血病免疫学积分系统EGIL1998

分值

B

T

髓系

2

CyCD79a

CD3

CyMPO

CyCD22

TCRα/β

CyIgM

TCRγ/δ

1

CD19

CD2

CD117

CD20

CD5

CD13

CD10

CD8

CD33

CD10

CD65

0.5

TdT

TdT

CD14

CD24

CD7

CD15

CDla

CD64

(五)染色体和分子生物学

白血病常伴有特异的染色体和基因改变。例如99%M3t1517)(q22q12),该易位使15号染色体上的PML(早幼粒白血病基因)与17号染色体上RARA(维A酸受体基因)形成PML-RARA融合基因。这是M3发病及用全反式维A酸及砷剂治疗有效的分子基础。AL常见染色体和分子学异常见表6-9-3和表6-9-4

6-9-3AML常见的染色体和分子学异常的预后意义

预后

染色体

分子学异常

良好

t1517)(q22q12

t821)(q22q22

正常核型伴有孤立的NPM1突变

inv16)(p13q22/t1616)(p13q22

中等

正常核型

孤立的+8

孤立的t911)(p22q23

其他异常

t821)或inv16)伴有C-KIT突变

不良

复杂核型(3种异常)

t69)(p23q34

11q23异常,除外t911

del5q)、5del7q7

t922

正常核型伴有单独的FLT3-ITD

6-9-4ALL常见染色体和分子学异常的检出率

染色体核型

基因

发生率(成人)

发生率(儿童)

超二倍体

7%

25%

亚二倍体

2%

1%

t922)(q34qll.2Ph+

BCR-ABL1

25%

3%

t1221)(p13q22

TEL-AML1

2%

22%

tv11q23t411t911t1119

MLL

10%

8%

tl19

E2A-PBX1

3%

5%

t514)(q31q32

IL3-IGH

1%

1%

t814)、t28)、t822

c-myc

4%

2%

t114)(p32q11

TAL1

12%

7%

t1014)(q24q11

HOX11

8%

1%

t514)(q35q32

HOX11L2

1%

3%

(六)血液生化改变

血清尿酸浓度增高,特别在化疗期间。尿酸排泄量增加,甚至出现尿酸结晶。患者发生DIC时可出现凝血象异常。血清乳酸脱氢酶(LDH)可增高。

出现CNSL时,脑脊液压力升高,白细胞数增加,蛋白质增多,而糖定量减少。涂片中可找到白血病细胞。

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