【分型及临床表现】

FAB协作组主要根据MDS患者外周血、骨髓中的原始细胞比例、形态学改变及单核细胞数量，将MDS分为5型：难治性贫血（refractoryanemia，RA）、环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RAwithringedsideroblasts，RAS）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAwithexcessblasts，RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEBintransformation，RAEB-t）、慢性粒–单核细胞性白血病（chronicmyelomonocyticleukemia，CMML）。MDS的分型见表6-8-1。

表6-8-1MDS的FAB分型

WHO提出了新的MDS分型标准，认为骨髓原始细胞达20%即为急性白血病，将RAEB-t归为AML，并将CMML归为MDS/MPN（骨髓增生异常综合征／骨髓增殖性肿瘤）。WHO标准保留了FAB的RA、RAS/RARS、RAEB；增加了难治性血细胞减少伴单系病态造血（refractorycytopeniawithuilineagedysplasia，RCUD）；将RA或RARS中伴有2系或3系增生异常者单独列为难治性血细胞减少伴多系病态造血（refractorycytopeniawithmuhilineagedysplasia，RCMD），将仅有5号染色体长臂缺失的RA独立为5q－综合征；还新增加了MDS未能分类（u-MDS）。日前临床MDS分型中平行使用着FAB和WHO标准，见表6-8-2。

几乎所有的MDS患者都有贫血症状，如乏力、疲倦。约60%的MDS患者有中性粒细胞减少。由于同时存在中性粒细胞功能低下，使得MDS患者容易发生感染，约有20%的MDS患者死于感染。40%～60%的MDS患者有血小板减少，随着疾病进展可出现进行性血小板减少。

RA和BARS患者多以贫血为主，临床进展缓慢，中位生存期3～6年，白血病转化率约5%～15%。RAEB和RAEB-t多以全血细胞减少为主，贫血、出血及感染易见，可伴有脾大，病情进展快，中位生存时间分别为12个月和5个月，RAEB的白血病转化率高达40%以上。

P575

表6-8-2MDS2008年WHO修订分型

注：1两系血细胞减少偶见，全血细胞减少应诊断为MDS-U

2如果骨髓中原始细胞＜5%，外周血中2%～4%，则诊断为RAEB-1。如RCUD和RCMD患者外周血原始细胞为1%，应诊断为MDS-U

3伴有Auer小体，原始细胞在外周血中＜5%，骨健中＜10%，应诊断为RAEB-2

CMML以贫血为主，可有感染和（或）出血，脾大常见，中位生存期约20个月，约30%转变为AML。