【营养性疾病和代谢性疾病的诊断原则】

要求尽可能了解疾病的病因和诱因、发病机制的主要环节、发展阶段和具体病情。营养性疾病和代谢性疾病常具有特殊的症状和体征，是提供诊断的首要线索，须进行详细的病史询问和体格检查。实验室检查是确诊依据，对临床前期患者更有价值，例如有些无症状的糖尿病患者可通过筛查血糖而确诊。除常规检查外，可根据病史线索进行有关特殊检查。对一些不明原因的症状和体征应进行随访观察。

（一）病史

询问症状的发生、发展和相互关系，并从现病史和个人史中了解发病因素、病理特点、每日进食情况等。必要时作详细的家系调查。

（二）体格检查

需注意发育和营养状态、体型和骨骼、神经精神状态、智能、毛发、皮肤、视力和听力、舌、齿、肝、脾以及四肢等。

（三）实验室检查

1．血、尿、粪和各项生化检查以及激素、物质代谢的正常或异常产物等。

2．溶血及凝血检查如血红蛋白电泳、凝血因子检查等，主要用于遗传性血液病的鉴别诊断。

3．代谢试验如糖耐量试验，氮平衡试验，水、钠、钾、钙、磷平衡试验等。

4．影像学检查骨密度测定、CT和MRI等。

5．组织病理和细胞学检查以及细胞染色体、酶系检查等。

6．血氨基酸分析诊断氨基酸异常所引起的先天性代谢病。

7．基因诊断诊断遗传性代谢病。

在诊断营养性疾病时，如同一群体在同一时期内发现相同的病例，则提示可能有相当数量的临床前期患者。代谢性疾病（如糖尿病、痛风等）常与种族、遗传、体质等因素有关，诊断一个病例常可追查发现另一些病例。对某些特殊类型的糖尿病，如青少年发病的成人型糖尿病（MODY）和线粒体基因突变糖尿病，可在其家族成员出现生化紊乱和临床症状前发现基因异常。一些遗传性代谢病，在症状出现前已有生化改变。应对这些疾病进行临床前期诊断，包括有计划的调查、检出杂合子携带者等。