苯丙酮尿症：

最突出的表现：智能发育落后。

最特殊的症状：鼠尿臭味（苯乙酸所致）。

21-三体综合征：

最突出的表现：智能发育落后。

21-三体综合征＝智力障碍＋通贯手＋舌伸出口外＋小指内弯＋先心病

苯丙酮尿症＝智力障碍＋尿有鼠尿臭味＋毛发变浅

先天性甲减＝智力障碍＋皮肤粗糙＋黏液水肿＋便秘、脐疝＋舌宽大

【例题·A1型题】

苯丙酮尿症患儿主要的神经系统异常表现是

A.肌张力增高

B.行为异常

C.智能发育落后

D.惊厥

E.腱反射亢进

【答案】C

【解析】苯丙酮尿症通常在3～6个月出现症状，神经系统症状最突出的是智能发育落后，最特殊的是鼠尿臭味。

【例题·B1型题】

A.唐氏综合征（21-三体综合征）

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减退症

D.维生素D缺乏病

E.苯丙酮尿症

1.女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是

2.男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是

【答案】A；E

【解析】通贯手为21-三体综合征的特征性体征。患儿智力低下，特殊愚型面容，皮肤细嫩、肌张力低下，应诊断为21-三体综合征。尿液有鼠尿气味为苯丙酮尿症的特征性临床表现。患儿智能低下，皮肤色素减少，应诊断为苯丙酮尿症。软骨发育不良、VitD缺乏病均不会有智能低下。先天性甲减虽有智能低下，但不会出现上述特殊面容。