病因和发病机制：巨幼细胞贫血是叶酸和（或）维生素B12缺乏引起的一种大细胞性贫血。叶酸和维生素B12缺乏的原因如下：

1.摄入量不足　婴幼儿喂养不当，未按时增加辅食。

2.需要量增加　生长期婴幼儿、妊娠妇女。

3.吸收不良　先天性或后天原因使内因子生成减少或体内产生抗内因子抗体使维生素B12吸收减少。

4.利用障碍

临床表现

1.血液学表现：自觉头晕、乏力及心悸，皮肤、黏膜可出现苍白。

2.消化道症状：食欲缺乏明显，口角炎、舌炎，舌面光滑称“镜面舌”或“牛肉舌”。

3.神经、精神症状：表现手足对称性麻木、深感觉障碍、共济失调、锥体束征阳性。

4.常伴有铁缺乏的表现。

实验室检查

1.外周血象　红细胞、血红蛋白降低，呈大细胞正色素型。MCV增大，MCH升高，而MCHC正常。

2.骨髓象　有核细胞增生。以红细胞系增生为主，出现巨幼样变，“老浆幼核”现象。巨核细胞数正常或增多，胞体巨大。

3.叶酸、维生素B12测定　减低是诊断本病的重要指标。

实验室鉴别

诊断

（1）详细询问病史

（2）注意细胞形态学改变　如外周血涂片及骨髓涂片中出现巨红细胞及巨幼红细胞是诊断本病的重要参考。

（3）叶酸及维生素B12测定具有确定诊断的意义。

（4）叶酸和（或）维生素B12治疗有效。

治疗

补充叶酸，直至血象完全恢复正常。由叶酸拮抗剂引起者，可用四氢叶酸钙治疗。如伴有维生素B12缺乏者，单用叶酸治疗可加重神经系统并发症，需加用维生素B12。

巨幼细胞贫血经标准治疗后，一般于48～72小时症状即见好转，网织红细胞开始上升，以后接着血红蛋白上升。如伴有缺铁表现，应补充铁剂。