【诊断和鉴别诊断】

1．辅助诊断实验室检查的任何项目都不具备确诊价值，但可帮助了解疾病的程度和除外其他疾病。

（1）炎症反应的证据：血沉明显加快，但少关节型患者的血沉结果多数正常。在多关节型和全身型患者中急性期反应物（C-反应蛋白、IL-1和IL-6等）增高，有助于随访时了解病程。

（2）自身抗体

1）类风湿因子（RF）：RF阳性提示严重关节病变及有类风湿结节。RF阴性中约75%的患儿能检出隐匿型RF，对JIA患者的诊断有一定帮助。

2）抗核抗体（ANA）：40%的患儿出现低中滴度的ANA。

（3）其他检查

1）关节液分析和滑膜组织学检查：可鉴别化脓性关节炎、结核性关节炎、类肉瘤病、滑膜肿瘤等。

2）血常规：常见轻中度贫血，外周血白细胞总数和中性粒细胞增高，可伴类白血病反应。

3）X线检查：早期（病程1年左右）X线仅显示软组织肿胀，关节周围骨质疏松，关节附近呈现骨膜炎。晚期才能见到关节面骨破坏，以手腕关节多见。

4）其他影像学检查：骨放射性核素扫描、超声波和MRI均有助于发现骨关节损害。

2．诊断依据JIA的诊断主要依靠临床表现，采用排除诊断法。

（1）定义：16岁以下儿童不明原因关节肿胀，持续6周以上者，诊断为幼年特发性关节炎。必须除外下列鉴别诊断中的疾病。

（2）分类：参考上述各型幼年特发性关节炎的分类定义。

（3）注意重型并发症的诊断：目前有报道JIA可能发生严重并发症，即巨噬细胞活化综合征（macrophage activation syndrome，MAS），其临床表现主要以发热、肝脾淋巴结增大、全血细胞减少、肝功能急剧恶化、凝血功能异常以及中枢神经系统表现为特征，重者甚至发生急性肺损伤及多脏器功能衰竭。实验室检查有血沉降低、血清铁蛋白增高、转氨酶及肌酶增高、血脂增高，白蛋白、纤维蛋白原降低等。骨髓穿刺活检可见吞噬血细胞。该病急性发病，进展迅速，死亡率极高，是风湿科遇到的急重症之一。主要认为是由于T淋巴细胞和巨噬细胞的活化和不可遏制的增生，导致细胞因子过度产生所致。大多数MAS发生于JIA全身型，但多关节型及少关节型JIA也有少量报道。

3．鉴别诊断

（1）以高热、皮疹等全身症状为主者应与以下疾病相鉴别：

1）全身感染：败血症、结核、病毒感染。

2）恶性病：白血病、淋巴瘤、恶性组织细胞病、其他恶性肿瘤。

（2）以外周关节受累为主者：应与风湿热、化脓性关节炎、关节结核、创伤性关节炎鉴别。

（3）与其他风湿性疾病合并关节炎相鉴别：SLE、MCTD、血管炎综合征（过敏性紫癜、川崎病）。

（4）JIA需与以下疾病相鉴别：脊髓肿瘤、腰椎感染、椎间盘病变、先天性髋关节病变以及溃疡性结肠炎、局限性小肠炎、银屑病和瑞特综合征（Reiter's syndrome）合并脊柱炎。