先天性睾丸发育不全综合征，又称Klinefelter综合征，是一种发病率较高的性染色体疾病，由于性染色体异常，导致睾丸发育不全和不育。是男性不育的常见原因之一。

【临床表现】

男性表型，体格较瘦长，身材较高，指间距大于身高。乳房女性化约占40%。青春期发育常延缓，由于无精子，一般不能生育（偶有例外）。体检发现男性第二性征不明显，无胡须，无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小，阴毛发育差。智商水平处于正常范围内，能够正常学习并且适应社会工作，但是患者人群的平均智商较正常人群低10～15分左右。

【实验室检查】

1．外周血细胞染色体核型分析该病性染色体标准型为三体型47，XXY，也可有性染色体四体型或者五体型，例如48，XXXY；48，XXYY；49，XXXXY；49，XXXYY。

2．生化检验患者血清中睾酮降低，垂体促性腺激素黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）升高。

3．其他检验患者精液中一般无精子生成，病理检查见曲细精管玻璃样变，其睾丸间质细胞（Leydig细胞）虽有增生，但内分泌活力不足。

【治疗】

本病患者一般因青春期不发动而被诊断，也有部分患者因婚后不育而被确诊。如能早期发现，患者自11～12岁开始应进行雄激素治疗。一般可采用长效睾酮制剂，如庚酸睾酮治疗，开始每次肌内注射50mg，每3周1次，每隔6～9个月增加剂量50mg，直至达到成人剂量（每3周200mg）。