本病由Turner医师于1938年首先报道，故称为Turner综合征（TS）。1959年证实该病因性染色体X呈单体性所致。TS在活产女婴中约占0.4‰，该病是人类唯一能生存的单体综合征。

【遗传学基础】

本病由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致，可能的机制为：①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离。②在有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。患者染色体核型有单体型、嵌合型及结构变异型，其中以X染色体单体型最为常见（可占95%）。结构变异型包括长臂等臂X染色体、短臂或长臂部分缺失，少数病例存在Y染色体片段或来源不明的染色体。

【临床表现】

患者多因身材矮小、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊。

典型的TS患者在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特异性症状。儿童期常见于3岁后身高增长缓慢，生长速率明显下降，大多低于–3SD，青春期无生长加速，成年期身高约135～140cm。颈短，50%有颈蹼，后发际低，两乳头距离增宽，随年龄增长乳晕色素变深。皮肤多痣，有肘外翻。青春期无性征发育，原发性闭经，外生殖器呈幼稚型，不育。患者常伴有其他先天性畸形，如主动脉缩窄、肾脏畸形（马蹄肾、易位肾等）、指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短等。智力正常或稍低。

【实验室检查】

1．染色体核型分析TS的异常核型有以下类型：

（1）单体型：45，X是最多见的一种，约占60%。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。

（2）嵌合型：嵌合型Tumer综合征可以是45，X与正常核型的嵌合（45，X/46，XX），也可以是45，X与其他异常核型的嵌合（如45，X/47，XXX），约占该病的25%。细胞类型以46，XX为主的个体临床症状较轻，约20%的患者可有月经来潮，部分有生育能力。若患者以45，X细胞为主，其表型与单体型相似。

（3）X染色体结构异常：X染色体结构异常也可能导致Turnr综合征，其中短臂或者长臂的整臂缺失相对多见，但是也可能发生部分片段的丢失。如46，X，del（X）（p12）代表X染色体短臂1区2带以远的片段丢失。在临床上还经常可以看到一些特殊的X染色体结构异常，如X染色体长臂等臂染色体。同时，各类X染色体结构异常与45，X的嵌合核型也很多见。

2．内分泌激素检查垂体促性腺激素黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）明显升高，E₂降低，提示卵巢功能衰竭。部分患者血清生长激素（GH）激发峰值降低、血清类胰岛素样生长因子–1（IGF-I）低下。

3．B超检查显示子宫、卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状。

【治疗】

本病的治疗包括改善其成人期最终身高、促进性征发育、辅助生殖技术、社会心理治疗及相关疾病防治。

1．矮身材的治疗治疗目的在于提高患者的生长速率，改善成年身高。重组人生长激素对TS患儿身高改善有一定作用，明确诊断后每晚临睡前皮下注射0.15U/kg。影响GH疗效的因素包括开始治疗的年龄及骨龄、GH用药剂量及疗程、遗传靶身高、雌激素替代治疗的时间等。

2．雌激素替代治疗在青春期可用雌激素进行替代治疗，一般从12～14岁开始，先用小剂量治疗6～12个月，逐步增加到成年人替代治疗剂量，以促使乳房及外阴发育。2年后可进行周期性的雌激素–孕激素治疗（人工周期治疗），有助于患者的第二性征发育。由于性激素具有促进骨骺愈合、限制骨骼生长的作用，故在青春期前慎用。极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其流产或者死胎率极高，30%的后代有染色体畸变。