碘缺乏症（iodine deficienc,y disorders，IDD）是由于自然环境碘缺乏造成机体碘营养不良所表现的一组有关联疾病的总称。土壤、水、植物、动物中含有微量的碘，膳食中的碘摄入不足通常是由环境中碘缺乏所致。缺碘的危害在快速生长发育的时期影响最大，主要影响大脑发育，因此，胎儿、新生儿、婴幼儿受缺碘的影响最大。

全球约有38%的人口生活在碘缺乏地区，是全球重要的公共卫生问题，我国于20世纪90年代初使用了全民食用碘强化盐，使碘缺乏症发生率明显下降。

【病因】

食物和饮水中缺碘是其根本原因，缺碘使甲状腺激素合成障碍，影响体格生长和脑发育。

【临床表现】

临床表现取决于缺碘的程度、持续时间和患病的年龄。胎儿期缺碘可致死胎、早产及先天性畸形；新生儿期则表现为甲状腺功能减退；儿童和青春期则引起地方性甲状腺肿、地方性甲状腺功能减退症，主要表现为儿童智力损害和体格发育障碍。儿童长期轻度缺碘则可出现亚临床型甲状腺功能减退症，常伴有体格生长落后。

【实验室检查】

有些指标可用于个体和群体的碘营养状态的评估，如甲状腺肿率、尿碘、血浆TSH等。甲状腺肿的诊断可用触诊法和B超法判定，当两者诊断结果不一致时，以B超法的诊断结果为准。尿碘浓度是评估人群碘营养状态的很好的指标，＜20μg/L为重度碘缺乏；20～49μg/L为中度碘缺乏；50～99μg/L为轻度碘缺乏；100～199μg/L为正常；200～299μg/L为大于正常值；≥300μg/L为碘过量。全血TSH可作为评价碘营养状态的间接指标，并被用于筛查新生儿甲状腺功能减退症，全血TSH正常值为0.17～2.90μU/ml。

【诊断】

地方性克汀病或地方性亚临床克汀病的诊断标准（1999年，卫生部发布）：

1．必备条件

（1）流行病史和个人史：出生、居住在碘缺乏病病区。

（2）临床表现：有不同程度的精神发育迟滞，主要表现为不同程度的智力障碍（智力低下），地方性克汀病的IQ为54或54以下，地方性亚临床克汀病的IQ为55～69。

2．辅助条件

（1）神经系统障碍

1）运动神经障碍：包括不同程度的痉挛性瘫痪、步态和姿势的异常。亚临床克汀病患者不存在这些典型的临床体征，可有轻度神经系统损伤，表现为精神运动障碍和（或）运动技能障碍。

2）听力障碍：亚临床克汀病患者可有极轻度的听力障碍。

3）言语障碍（哑或说话障碍）：亚临床克汀病患者呈极轻度言语障碍或正常。

（2）甲状腺功能障碍

1）体格发育障碍：表现为非匀称性的矮小，亚临床克汀病患者可无或有轻度体格发育障碍。

2）克汀病形象（精神发育迟滞外貌）：如傻相、傻笑、眼距宽、鼻梁塌、耳软、腹膨隆、脐疝等，亚临床克汀病患者几乎无上述表现，但可出现程度不同的骨龄发育落后以及骨骺愈合不良。

3）甲状腺功能减退表现：如黏液性水肿、皮肤干燥、毛发干粗；血清T₃正常、代偿性增高或下降，T₄、FT₄低于正常，TSH高于正常。亚临床克汀病患者一般无临床甲状腺功能减退表现，但可出现激素性甲状腺功能减退，即血清T₃正常；T₄、FT₄在正常下限或降低，TSH可增高或在正常上限。

凡具备上述必备条件，再具备辅助条件中的任何一项或一项以上者，在排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病，如分娩损伤、脑炎、脑膜炎及药物中毒等后，可诊断为地方性克汀病或地方性亚临床克汀病。

【治疗】

1．碘剂主要用于缺碘所致的弥漫性重度甲状腺肿大且病程短者。复方碘溶液每日1～2滴（约含碘3.5mg），或碘化钾（钠）每日10～15mg，连服2周为1疗程，2疗程之间停药3个月，反复治疗1年。长期大量服用碘剂应注意甲状腺功能亢进的发生。

2．甲状腺素制剂参见第十七章第五节。

【预防】

1．食盐加碘是全世界防治碘缺乏的简单易行、行之有效的措施，目前我国已经全面推行食盐加碘。

2．育龄期妇女、孕妇补碘可防止胚胎期碘缺乏（克汀病、亚临床克汀病、新生儿甲状腺功能减退、新生儿甲状腺肿以及胎儿早产、流产、死产和先天性畸形）的发生。