5号常染色体长臂上的一个突变的显性的基因（FAP）是致病因素。如果不治疗，几乎所有的患者在40岁以前均会发生恶变。直肠结肠全切除术可以消除这种危险，但是因为腹部结肠切除术加回肠直肠吻合术后直肠的息肉常会退化，因此许多权威人士主张先进行这种手术。结肠次全切除术后需每隔3~6m对残留的直肠进行检查；新出现的息肉必须被切除或电烙。如果新的息肉出现过快过多面无法切除时，则需将直肠切除并作永久性回肠造口术。对本病患者和家属必须进行随访和遗传学咨询。

　　Gardner综合征是家族性息肉病的一个变型，伴有硬纤维瘤，颅骨或下颌骨骨瘤和皮脂腺囊肿。其他较少见的家族性息肉病的变型包括多发性结肠腺瘤和其他病变。

　　Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，在胃，小肠和结肠内发生多发性错构瘤性息肉。症状包括皮肤和粘膜有黑色素沉着，特别是在唇部和齿龈。

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