原发性痛风常有家族遗传史，是一种先天性代谢缺陷，主要是体内嘌呤的合成过多，产生过多的尿酸，其中部分患者的尿酸排除过少。体内嘌呤合成过多的原 因有：①体内的谷胱甘肽还原酶过多，最终使1-焦磷酸-5-磷酸核糖（PRPP）数量增加，促进嘌呤核苷酸的合成；②谷氨酸脱氢酶缺陷或不足；③磷酸核糖 焦磷酸酰胺转移酶缺陷，以致次黄嘌呤核苷酸的合成调节失常，导致嘌呤核苷酸的合成过多；④次黄嘌呤、鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的活性降低，限制了游离的嘌呤碱 基转变为核苷酸，有利于嘌呤碱分解而生成尿酸。

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