张博士医考小编整理了苯丙酮尿症的护理评估如下，请各位考生仔细查看。

［护理评估］

1.健康史 了解家族中是否有类似疾病；询问父母是否近亲结婚；评估患儿是否有智力低下及体格发育落后；了解患儿喂养情况、饮食结构、小便气味等。

2.身体状况 患儿出生时正常，3~6个月时出现症状，1岁时症状明显。

（1)神经系统：以智能发育落后最为突出，可出现行为异常和癫痫发作等，少数呈肌张力增高和腱反射亢进。

（2)皮肤：生后数月因黑色素合成不足，毛发变黄，皮肤和虹膜色泽变浅，常伴有湿疹。

（3)体味：由于尿液及汗液中有苯乙酸排出，呈特殊的鼠尿样臭味。

3.心理－社会状况 评估家长是否掌握与本病的有关知识，特别是饮食治疗的方法；评估家庭经济和环境状况、父母角色是否称职、家长是否有心理焦虑等。

4.辅助检查

（1)新生儿筛查：新生儿喂乳3~7天，针刺足跟采集外周血，吸在专用采血滤纸上，晾干后送至筛查实验室，进行苯丙氨酸测定，当苯丙氨酸浓度大于切割值，应进一步检查和确诊。

（2)血苯丙氨酸浓度测定：正常人血苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl),患儿血苯丙氨酸浓度可高达1.2mmol/L(20mg/dl).

（3)尿蝶呤图谱分析：主要用于BH4缺乏症的鉴别诊断。

（4)DNA分析：进行基因突变检测和诊断，可进行产前诊断。

5.治疗原则及主要措施 一旦确诊，应立即治疗。 给予低苯丙氨酸饮食，开始治疗的年龄越小，预后越好。非典型PKU,除饮食控制外，尚需给予 BH4、5-羟色胺和左旋多巴（L-DOPA)等药物治疗。

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