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小儿囊性纤维性变的发病原因
北京张博士医考儿科主治医师辅导资料—小儿囊性纤维性变的发病原因
北京张博士医考张银合博士携全体优秀老师助大家考试顺利通过！
囊性纤维化是常染色体隐性遗传性疾病，约占总数70病人致病基因位于第7对染色体长臂上，一般大于250kb的DNA，该基因为由1480个氨基酸组成的囊性纤维化透膜调节因子的编码基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失。实际上已知约100多种基因突变可以导致CF的表型。目前已经可以探测杂合子并对△F508缺失的个体进行产前诊断。这种疾病主要累及上皮组织，影响分泌和吸收功能。
其中CFTR蛋白主要与氯离子转输有关，临床上99%的这种病人汗液中氯离子浓度升高，但也有—些学者认为CFTR是一种直接或间接与氯离子通透有关分子。关于如何用不正常的氯离子转输去解释CF的临床症状，目前尚不太清楚。
「张博士医考www.guojiayikao.com整理，如有转载，请注明出处」
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其中CFTR蛋白主要与氯离子转输有关，临床上99%的这种病人汗液中氯离子浓度升高，但也有—些学者认为CFTR是一种直接或间接与氯离子通透有关分子。关于如何用不正常的氯离子转输去解释CF的临床症状，目前尚不太清楚。
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