北京张博士医考儿科主治医师辅导资料—高脂血症的实验室检查和辅助检查

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血脂异常症的诊断主要依靠实验室检查，其中最主要的是血TC和TG测定。此外，测定血浆apo-B、apo-Al对预测冠心病有一定意义。

1.血浆外观检查可判断血浆中的CM含量。将血浆放置于4℃冰箱中过夜后，如见到"奶油样"顶层，而下层澄清，表明CM的含量较高；IIa型和IIb型者的血浆澄清或轻度混浊；Ⅲ型的血浆混浊，可见模糊的"奶油样"顶层；IV型澄清或混浊，一般无"奶油样"顶层；V型可见"奶油样'顶层，下层混浊。家族性脂蛋白脂酶缺陷症和家族性载脂蛋白CⅡ缺陷症患者的新鲜血浆呈乳白色，于4℃放置12h后，可见血浆表面有一层白色漂浮物。

2.脂蛋白电泳可分为CM、前β、β和α四条脂蛋白区带。电泳时CM滞留在原位，a区带含HDL2和HDL3，β区带包括IDL和LDL；前β区带代表VLDL.CM、VLDL、IDL、LDL和HDL的密度依次增加，颗粒逐渐变小，LP（a）的密度大于LDL.家族性脂蛋白脂酶缺陷症表现为CM增多；家族性高TC血症和Ⅲ型高脂蛋白血症的β带增宽（亦见于IIb或V型高脂蛋白血症）。若将血浆高速离心，用分离出的VLDL进行琼脂糖电泳，出现β带对Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断价值更大。聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳可有效分离血浆中的各种脂蛋白成分，结合等电聚焦，可鉴别载脂蛋白E异构物，也有助于Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断。

3.超速离心可分辩CM、VLDL、IDL、LDL和HDL等组分。

4.脂蛋白代谢分析将脂蛋白或载脂蛋白用放射性碘标记，注入受试者体内，取血样分析其代谢变化。

5.基因突变分析脂蛋白脂酶、胆固醇酯化酶和合酶、LDL受体、apoB和apoB等的基因突变分析可明确血脂异常的分子病因。张博士医考论坛bbs.guojiayikao.com 6.其他检查家族性混合型血脂异常症和家族性高甘油三脂血症存在胰岛素抵抗，伴高胰岛素血症、糖耐量减退或高尿酸血症；III型高脂蛋白血症常合并糖尿病或甲减。

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