北京张博士医考儿科主治医师辅导资料—小儿苯丙酮尿症发病机制|临床表现

北京张博士医考张银合博士携全体优秀老师助大家考试顺利通过！

小儿苯丙酮尿症发病机制|临床表现：常染色体隐性遗传。

（1）发病机制

两个酶：苯丙氨酸羟化酶（PHA）、四氢生物蝶呤（BH4）

（鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏 ）张博士医考论坛bbs.guojiayikao.com

一个氨基酸：酪氨酸

（2）临床表现智能发育落后、黑色素合成不足（毛发、皮肤和虹膜色泽变浅）、尿和汗液有鼠尿臭味

「张博士医考www.guojiayikao.com整理，如有转载，请注明出处」