北京张博士医考儿科主治医师辅导资料—什么原因导致的苯丙酮尿症

北京张博士医考张银合博士携全体优秀老师助大家考试顺利通过！

什么原因导致的苯丙酮尿症：

北京张博士医考为广大考生整理信息如下，请参考！

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶 （PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。北京张博士医考整理苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤 （BH4）作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。

「张博士医考www.guojiayikao.com整理，如有转载，请注明出处」