小儿苯丙酮尿症是可治性遗传代谢病，力求早期诊断与治疗，避免神经系统的不可逆性损伤张博士医考整 理。 .

1）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验，苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定 患儿可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上张博|士医考整理。 .

2）尿三氯化铁试验：非新生儿筛查

3）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析. .

4）尿蝶呤分析

5）基因诊断张博士医考整|搜集理。 张博|士医考搜集整理。