1.病因及发病机制：

常染色体隐性遗传张博士医考整 理。 .

2.病理改变：

生后3～8个月出现本病的特征性改变，即显著的肾小管扩张，内径甚至达0.5mm

3.临床表现

突出表现为大量蛋白尿，此始自胎儿期张|博士医考搜集整理。 .

孕母15～18周时羊水中已可检出α-胎球蛋白

患儿多系35～38周早产，体重偏小. .特征性的是大胎盘(超过体重的25%) 生后迅速出现水肿(大多于1周内)、腹胀、腹水、脐疝张|博士医考整理。 张博士医考整|搜集理。部分患儿颅缝宽、囟门大、耳鼻软骨柔弱、鼻小、眼距宽、耳低位

持续的大量蛋白尿导致低白蛋白血症和高脂血症. .

患儿有蛋白质营养不良、生长发育落后、易感染、常呈高凝状态，10%发生血栓栓塞合并症;脂代谢的改变于1年后可致小动脉病变

随年龄增长，肾功能渐减退，第2年GFR多已<50ml/(min·1.73m2)，并出现相应的血生化改变，一般3岁后多已需透析移植治疗张|博士医考搜集整理。 张|博士医考整理。

4.诊断：

生后3个月内发生的肾病综合征可认为先天性者