主要检查

（1）尿液检查：血尿是最主要和最早的表现，几乎所有病例都有不同程度的间歇性或持续性镜下或肉眼血尿张博士|医考搜集整理。 张|博士医考搜集整理。在未出现其他症状之前可有长达数十年的血尿史，不少病例自幼年期甚至婴儿期就有血尿，尤其女性病例往往只有轻微的镜下血尿，到了晚期甚至肾功能不全时才有其他表现 在患上呼吸道感染或链球菌感染时或运动后可诱发肉眼血尿，甚至引起腰痛或肾绞痛张博士医考|整理。 张博士|医考搜集整理。早期或轻型病例仅有微量或无蛋白尿，严重者几乎均有大量尿蛋白，约30％～40％病例出现肾病综合征 尿沉渣中常有白细胞和各种管型张博士|医考整理。 张博士医考|整理。红细胞管型是Alport综合征比较重要的特征

（2）肾功能检查：男性病例最终几乎都发生尿毒症（多在30～50岁），严重者在10～20岁出现，女性病例很少发生尿毒症，且多在50岁后出现张博士医考整 理。 张|博士医考搜集整理。

（3）肾脏病理检查：光镜下肾脏病变无特异性 早期肾小球病变不明显，仅有轻度局灶节段性系膜组织增生，进而出现局灶节段性肾小球硬化. 张博|士医考整理。晚期肾小球出现纤维化及球性硬化 肾小管出现轻重不等的萎缩，部分肾小管上皮细胞严重空泡变性，与肾小球毛细血管基膜损伤导致大量蛋白尿及类脂物质漏出有关张博士医考|搜集整理。 张博士医|考整理。肾间质有多灶性单核细胞和淋巴细胞浸润，并可见泡沫细胞形成 晚期，肾间质纤维化张博士医考|整理。 .免疫荧光和免疫组化多数呈阴性，少数患者肾小球毛细血管有IgM和补体C3沉积 肾小球毛细血管基膜的超微结构改变对本病有诊断意义，而且早于光镜改变. .主要表现为基膜致密层不规则增厚、扭曲、密度不均匀和撕裂 基膜撕裂为30～100nm的层状结构尤为特异，并含有许多电子密度减低区以及直径为20～90nm的高电子密度颗粒状物质. 张博|士医考整理。这些特异性改变也可见于肾小管基膜

（4）Ⅳ型胶原α链的染色：是从分子发病机制诊断Alport综合征及其遗传方式的方法，诊断意义重大，也是确诊Alport综合征的一个非常重要的指标. 张博士|医考|搜集整理。不同遗传突变类型Alport综合征患者其肾组织、皮肤Ⅳ型胶原α链免疫荧光结果不同，据此可以明确大部分患者的遗传类型，特别是对于临床高度怀疑Alport综合征但又证据不充分的患者 X连锁型表现为皮肤基膜α5（IV）链消失，GBM、肾小管基膜和鲍曼囊α3（IV）、α4（IV）和α5（IV）链均消失张博士医考整|搜集理。 .常染色体隐性遗传型表现为GBM、小管基膜和鲍曼囊α3（IV）、α4（IV）链均消失，α5（IV）链在GBM消失，但在肾小管基膜、鲍曼囊和皮肤基膜仍存在 但Ⅳ型胶原仅链正常时不能除外Alport综合征张博士医考整 理。 张博|士医考整理。