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西医综合考研资料-什么是分子遗传学?
来源:张博士医考官网 作者:杨兴菊400 2020-04-17 14:50:40
什么是分子遗传学?

HMGIC基因(也称作HMGA2基因)编码一个高迁移性蛋白家族成员之一张博士医考搜集整理,在一些脂肪瘤的12q13-15重排中受累。 t312)(q27-28q13-15)的肿瘤中, HMGICLPP基因在分子水平上形成融合基因,LPP基因位于3q27-28,是LIM蛋白基因家族成员。另外,这个融合基因在一些累及 12q13-15但未影响3q27-28的复杂核型和少数正常病例中也可见到,这表明细胞遗传学分析低估了这两个染色体区带重组的频率。所有的病例都表达 嵌合的HMGIC/LPP转录本,而反向的LPP/HMGIC转录本却只有少数表达。有报道融合基因的转录本编码来自HMGIC3DNA结合结构域 AT-hook和来自LPP2个或3LIM结构域,不包括3‘酸性的蛋白结合区和N末端亮氨酸拉链基序。主要的断裂点在HMGIC内含子3LPP 含子8之间。嵌合转录本不只出现在软组织脂肪瘤中,在皮质旁脂肪瘤和肺软骨样错构瘤中也可以检测到。在12q12-15与其它一些染色体区带畸变的肿瘤中 也可以检测到HMGIC重排。有报道在一例t1213)(q13-15q12)的脂肪瘤中,存在HMGIC/LHFP融合转录本,在这一例 中,HMGIC的断裂点在内含子3.12q13-1512p11之间倒位重组的脂肪瘤中,已经发现了可能与HMGIC融合的基因,但还未最后确定,有 实验表明其中有来源于15号染色体的序列。在6p21-23畸变的脂肪瘤中,相关的HMGIYHMGAB)基因可能是直接或间接的靶基因。应用覆盖 HMGIY基因的探针在包含6p易位的病例中发现有分离的荧光原位杂交(FISH)信号。免疫组化研究中表明HMGICHMGIY基因有转录激活,与细 胞遗传学上发现的这两个基因位点的断裂点相一致。源于15号染色体的序列。在6p21-23畸变的脂肪瘤中,相关的HMGIYHMGAB)基因可能是 直接或间接的靶基因。应用覆盖HMGIY基因的探针在包含6p易位的病例中发现有分离的荧光原位杂交(FISH)信号。免疫组化研究中表明HMGIC HMGIY基因有转录激活,与细胞遗传学上发现的这两个基因位点的断裂点相一致。


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