北京张博士医考口腔执业考试辅导之——DNA的损伤（突变）及修复

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DNA的损伤（突变）及修复导致突变的因素，主要有物理和化学因素。物理因素主要是指紫外线和各种辐射，其中以紫外线照射研究得较多。紫外线可引起DNA链上相邻的两个嘧啶碱基发生共价结合，生成嘧啶二聚体，或称环丁基环。化学诱变剂大多数是致癌物。从化工原料、化工产品和副产品、工业排放物、农药、食品防腐剂或添加剂、汽车废气等检出的致突变化合物已有6万多种。

一、突变（损伤）的分子改变类型（一）错配 DNA分子上的碱基错配又称为点突变。点突变发生在基因的编码区，可导致氨基酸的改变。

（二）缺失、插入和框移 框移突变是指三联体密码的阅读方式改变，造成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变，其后果是翻译出的蛋白质可能完全不同。缺失、插入都可导致框移突变。

（三）重排 DNA分子内较大片段的交换，称为重组或重排。移位的DNA可以在新位点上颠倒方向反置（倒位），也可以在染色体之间发生交换重组。

二、DNA损伤的修复修复的类型主要有光修复、切除修复、重组修复和SOS修复等。

（一）光修复 光修复过程是通过光修复酶催化完成的。

（二）切除修复 这是细胞内最重要和有效的修复方式。其过程包括去除损伤的DNA，填补空隙和连接。后两步和复制去除DNA引物的填补和连接相似（图2-3-7）。原核生物DNA损伤的研究发现：蛋白质UvrA，UvrB，UvrC参与紫外损伤及修复。UvrA，UvrB是辨认及结合DNA损伤部位的蛋白质，UvrC有切除作用，可能还需要有解螺旋酶的协助。人类有一种隐性遗传病称为着色性干皮病，发病机制与DNA修复有缺陷相关。

问题：切除修复过程中有哪些酶参与？

（三）重组修复 损伤面太大又不能及时修复的DNA也可进行复制。由错误的模板复制的子链带有错误甚至缺口。这种损伤需以重组方式修复。

（四）SOS修复 DNA损伤广泛至难以继续复制而诱发出一系列复杂反应，用国际海难信号命名为SOS修复。

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