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突变是遗传信息自发产生的变化。常染色体显性系谱由一新的突变开始张博士医考搜集整理，从亲代传下来的遗传信息（DNA）发生变化。在已知的常染色体显性遗传病中突变的发生率有所不同（从6000人1次到50000人1次）。

例如大约80%的软骨发育不全性侏儒症（属常染色体显性遗传）没有家族史，是新的突变。几乎所有患者都可把新突变的基因传给其后代。软骨发育不全中，突变发生在基因的一个非常特别的位置上。许多其他病症中，新突变可以发生在基因的不同位置。

通常，非受累的父母不会有更大的风险生出患病的子女。但是有一些外表正常的父母可以有两个甚至三个子女都有典型的软骨发育不全性侏儒症。其原因是生殖细胞系发生突变，也就是说发生在外表正常的亲代的胚胎发育的早期，那时只有很少一些生殖细胞的前体。出现新突变的细胞会向发育中的性腺提供很多细胞。在这种情况下又生出一个患儿的机会高达50%.在父母和子女间用分子生物学方法研究基因突变已经证实有这种生殖细胞系的突变。在表型正常而携带生殖细胞系突变的父亲中进行分子生物学研究，证实其精子很多带有突变。

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