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儿科主治-脑白质营养不良
来源:张博士医考官网 作者:张雨 2025-12-29 18:09:56

  该内容是考试会涉及到的知识点,北京张博士医考中心搜集整理,请参考。

  遗传性脑白质病是指遗传因素所致的中枢神经系统髓鞘受累的疾病。包括多种遗传病所引起的脑白质病变,例如:溶酶体病(异染性脑白质营养不良、MLD等),过氧化物体病(肾上腺脑白质营养不良、ALD等),线粒体病(脑神经肌胃肠病,MNGIE等),髓鞘蛋白编码基因缺陷(Pelizaeus-Merzbacher病),氨基酸,有机酸病(PKU、丙酸血症等),以及其他不明原因的脑白质病(Alexander病等)。随着MRI技术在小儿神经临床中的应用越来越多,脑白质病变的诊断明显增多。

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