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　　先天性心脏病的发病率为0.6%～1.0%。心血管畸形的发生主要由遗传和环境因素及其相互作用所致。其中，由单基因和染色体异常所导致的各类型先天性心脏病约占10%。如：患21-三体综合征的患儿，40%合并心血管畸形，且以房室间隔缺损为最多；13、15和18-三体综合征大多合并室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭等畸形；在动脉单干、肺动脉狭窄和法洛四联症等多种畸形中，80%存在第22对染色体长臂1区1带上的缺失。研究发现，单基因突变与先天性心脏病也有着密切的关系，如主动脉瓣上狭窄可能与Elastin基因突变有关；马方综合征与Fibrillin基因有关等。多数先天性心脏病目前仍认为由多基因和环境因素共同所致。与心血管畸形相关性较强的环境因素主要有：

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