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儿科疾病·高频考点

　　【考点十二】遗传性疾病

　　1．21-三体综合征=智能低下＋皮肤细腻＋通贯手。

　　①最有意义检査：染色体核型分析，标准型（最常见）：47，XX（或 XY），＋21；D/G 找（14q，21q）；

　　G/G 找（21q，21q）/（21q，22q）；嵌含体找“/”（两套染色体）。

　　2．苯丙酮尿症=智能低下＋尿有鼠臭味＋皮肤、毛发发黄。

　　①筛查：新生儿血中苯丙氨酸的浓度；年长儿首选尿三氯化铁试验；

　　②确诊（题目若未提年龄，只说儿童）﹕血中苯丙氨酸的浓度。

　　③治疗：限制苯丙氨酸的摄入量。

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