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　　1．临床诊断

　　（1）当有下列表现时提示可能为RTA：①一般婴幼儿期起病。多有生长发育障碍。②由于代谢性酸中毒而表现为恶心、呕吐、厌食、乏力、活动时气急。③严重酸中毒时有脱水和电解质紊乱。由于低钾血症可有慢性肌无力，甚至呈周期性麻痹、心律失常，并因低钾性肾病而出现烦渴、多饮、多尿。

　　（2）Ⅰ型者病程久者可有骨病变：表现为骨龄落后，普遍性骨质脱钙，骨软化，甚至病理性骨折。又因尿钙高、尿枸橼酸少、磷酸钙在碱性尿中张博士医考网http://www.guojiayikao.com不易溶解，而发生肾钙化或肾结石，并可致肾间质损伤，易患肾盂肾炎。

　　（3）为确定诊断最常用的辅助检查如下：

　　1．血液生化检查 ①血浆pH、［HCO3 -］或CO2 结合力降低；②血氯升高，血钾、血钠降低，血钙和血磷偏低，阴离子间隙正常；③血碱性磷酸酶高。

　　2．尿液检查 ①尿比重低；②尿pH＞5.5；③尿钠、钾、钙、磷增加；④尿氨显著的减少。

　　3．HCO3 -排泄分数（FE HCO3-）正常值＜5%。计算公式为：FE HCO3 - =（尿［HCO3-］/血［HCO3-］）÷（尿Cr/血Cr）×100%。

　　4．NH4Cl负荷试验 口服NH4Cl 0.1g/kg，当血［HCO3-］降至20mmol/L以下时，尿 pH＞5.5，具有诊断价值。尿pH＜5.5，则可排除本病。NH4Cl 负荷试验对明显酸中毒者不宜应用。

　　5．肾功能检查 早期为肾小管功能降低。待肾结石、肾钙化导致梗阻性肾病时，可出现肾小球滤过率下降，血肌酐和尿素氮升高。

　　6．X线检查 骨骼显示骨密度普遍降低和佝偻病表现，可见陈旧性骨折。腹部平片可见泌尿系结石影和肾钙化。

　　2．鉴别诊断

　　（1）首先确定为肾小管性酸中毒，依病史首先除外小儿时期常见的因脱水、腹泻等引起的代谢性酸中毒。再根据高氯血症性代谢性酸中毒，而阴离子间隙正常、尿液pH不能相应下降而仍pH＞6.0而初步确定为肾小管酸中毒。

　　（2）确定肾小管酸中毒类型：主要是区分Ⅰ、Ⅱ型，可参见表8-4。

　　（3）依病史、全身症状及体征、必要的某些化验明确为原发性抑或继发性。

　　（4）与某些可引起类似症状的疾病相鉴别：如多饮多尿应与尿崩症相区别，骨骼改变与低磷抗D佝偻病区别；肾结石、肾钙化与原发性甲状旁腺功能亢进区别，低钾血症与家族性周期性麻痹区别，多饮多尿又伴低钾、生长落后时与Bartter综合征区别（后者呈低氯碱中毒、血肾素浓度高而血压正常）。

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