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　　各种分类。①依肾小管受累部位分近端或远端RTA；②依病因分原发性或继发性；③依酸中毒的情况分完全性或不完全性。

　　临床上通常依发病部位及其病理生理变化的分为近端RTA（又称Ⅱ型）、远端RTA（又称Ⅰ型）、混合型（兼有有Ⅰ、Ⅱ型特点，又称Ⅲ型）、高钾型RTA（又称Ⅳ型）。

　　现将各型之病因及病生理和临床表现分述于下：

　　（一）近端RTA 即Ⅱ型RTA。

　　1．病因及发病机制 是由于近端肾小管碳酸氢盐阈值降低、重吸收碳酸氢盐不张博士医考网http://www.guojiayikao.com足而致。原发性者病因不明，可能为HCO3－重吸收能力不成熟或成熟延迟，可为散发性或遗传性。继发者常继于全身性病，除HCO3－重吸收障碍外还可伴各种肾小管功能异常。最多见于Fanconi综合征，胱氨酸病、半乳糖血症、糖原累积病Ⅰ型等，以及药物中毒（过期四环素、镉、铅、汞中毒等）。

　　2．临床表现 原发性者多见于女孩，症状常始自18个月以内，主要表现为生长缓慢，酸中毒（表现为疲乏、软弱、厌食、恶心、呕吐、活动时气急等）。许多患儿随着年龄增长而症状渐减，其生化异常为高血氯性代谢性酸中毒、尿中排HCO3－增高，在血浆HCO3－正常时，尿中排出＞肾小球滤过的15%；当血浆HCO3－低于肾阈时可使尿液pH＜5.4，肾排出可滴定酸和产NH4＋能力正常。

　　（二）远端RTA 即Ⅰ型RTA。

　　1．病因和发病机制 远端RTA主要缺陷是远端肾小管排H＋障碍、可滴定酸及铵排出减少，以致不能在血液及肾小管液间建立足够的H＋梯度，主要特点是虽有严重的全身酸中毒，但仍不能使尿液酸化（尿pH不能低于5.5）。

　　病因可分为原发性或继发性。

　　原发性：常染色体显性或隐性遗传，也可散发。

　　继发性：可继发于以下情况：

　　（1）其他遗传性病：如镰状细胞贫血、肝豆状核变性、特发性高尿钙症、椭圆形红细胞增多症、马方综合征。

　　（2）中毒：两性霉素B、锂、环己烷氨基磺酸盐（甜味剂）、止痛药。

　　（3）钙磷代谢病：维生素D中毒、甲状腺功能亢进、原发性甲状旁腺功能亢进。

　　（4）肾小管间质疾病：慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、反流肾病、海绵肾、肾移植。

　　（5）自身免疫病：系统性红斑狼疮、干燥综合征、慢性活动性肝炎、高球蛋白血症。

　　本病主要为肾小管泌H＋障碍，一般认为这是由于肾小管上皮细胞膜上H＋泵数量少或功能障碍而泌氢少，此外小管Na＋转运障碍不能维持管腔内的负电压，还可能有小管上皮细胞膜对H＋的通透性增高，已排入管腔的H＋扩散回细胞内。由于泌H＋障碍而H＋蓄积发生慢性酸中毒，由于H＋的正平衡而动用骨的缓冲系统释出钙、磷。致骨质疏松、佝偻病；此外，酸中毒可抑制小管对钙的重吸收和维生素D的羟化，致血钙下降、尿钙增高，继发甲状旁腺功能亢进，更促进骨病形成。由于Na＋-H＋交换障碍而Na＋-K＋交换增强使尿钾排出增加。在酸中毒和缺钾的作用下尿枸橼酸尿，又兼尿液碱性和尿钙增加，使磷酸钙易于沉积造成肾钙化和肾结石。

　　2．临床表现 大多2岁后发病，有慢性酸中毒，致厌食、恶心、呕吐、便秘、呼吸深快、生长发育迟缓。因尿浓缩功能差而多饮多尿，骨骼改变明显（如佝偻病、骨软化变形、骨折），由于低血钾而肌张力低下甚或肌麻痹，常有肾钙化或肾结石。

　　3．临床检验特点 ①虽临床高氯性代谢性酸中毒，但因肾小管不能泌H＋故尿液pH不能低于5.4；②尿比重低、尿钙、钾、钠增多，常规一般正常；③在持续性代谢性酸中毒情况下，血总CO2＜17.5mmol/L时，新鲜尿pH＞6.0，净酸排出＜70mmol/（min·1.73m2）。

　　（1）血化学：血浆pH和二氧化碳结合力下降，血氯升高；血钾、钙、磷偏低。

　　（2）X线：有佝偻病和（或）纤维性骨病改变，腹平片在病程长者有肾钙化或肾结石。

　　（3）肾功能：一般正常病程长者GFR轻度下降。

　　（三）混和型肾小管酸中毒 即Ⅲ型RTA。兼有近端RTA（Ⅱ型）及远端RTA（I型）特点。

　　（四）高钾型肾小管酸中毒 即Ⅳ型RTA。

　　1．病因及发病机制 是由于先天性或获得性醛固酮缺乏，或被拮抗；或集合管对之无效应，致表现为高氯血症性代谢性酸中毒、高血钾。

　　婴儿时暂时性高血钾性RTA，一般不合并低醛固酮血症，3～5岁后常自缓解。

　　盐皮质激素缺乏者：可见于肾上腺皮质的破坏（如Addison病）双侧肾上腺切除、先天酶缺乏，21-羟化酶不足引起的先天性肾上腺增生综合征；遗传性皮质酮甲基氧化酶缺乏。成人中见于糖尿病、痛风，还见于肾盂肾炎、间质性肾炎、肾硬化等。

　　肾皮质集合管对醛固酮无效应：可由于盐皮质激素受体缺如或不足、慢性肾小管间质性疾病、慢性尿路梗阻、镰状细胞性肾病、系统性红斑狼疮等。

　　高钾性RTA还可由药物诱发或促进：如非类固醇消炎药、环孢素A、血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂、肝素、保钾利尿剂等。

　　2．临床表现 主要是高氯性代谢性酸中毒（症状同前述）持续性高钾血症。

　　肾失盐致细胞外液减少及低血压。

　　3．临床检验所见

　　（1）血液生化：血pH下降，氯、钾升高。

　　（2）尿液：尿铵减少，尿钾减少。

　　（3）血肾素及醛固酮减少，并注意是否有其抵抗现象。

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