苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症
1.苯丙酮尿症=智能低下+尿有鼠臭味+皮肤、毛发发黄。
2.筛查:新生儿用Guthrie细菌生长抑制试验;年长儿首选尿三氯化铁试验;
3.确诊:血中苯丙氨酸的浓度。
4.治疗:限制苯丙氨酸的摄入量。
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