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遗传性疾病
该内容是考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。
遗传性疾病
一、21-三体综合征
1．21-三体综合征＝智能低下＋皮肤细腻＋通贯手＋体格发育落后。
2．最有意义检査：染色体核型分析，标准型（最常见）：47，XX（或XY），＋21；D/G找（14q，21q）；G/G找（21q，21q）/（21q，22q）；嵌合体找“/”（两套染色体）。
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