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　　苯丙酮尿症 是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的一种常见的氨基酸代谢病。属于常染色体隐性遗传病，发病率约为1/11000。此病最突出的特点是智力低下，患儿出生时表现正常，一般在出生后3～4个月左右出现智力低下、表情呆滞、易激惹等。如未治疗，患儿大都发展为严重的智力障碍，其中有1/4患儿有抽搐发作，病重者甚至有脑性瘫痪。此病如能及早发现，在出生后1个月内即开始正规治疗，智力发育可接近正常，在2～3岁以前开始治疗，可限制脑损害的发展，但如果已经发生脑损害则难以恢复。

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