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　　先天性甲状腺功能减低症 是儿科最常见的遗传代谢内分泌疾病之一，是由于先天性甲状腺发育不良、或甲状腺合成途径中酶缺陷所致。人群中发病率为1/7000～1/5000，女性与男性患儿比例约为2︰1。其临床主要特点是生长发育落后，智力低下和基础代谢率降低。新生儿期可出现喂养困难、面部水肿、哭声低下、反应不良、低体温、生理性黄疸延长、腹胀、便秘、脐疝等症状。以后出现生长发育明显落后、智力低下、生理功能低下、具有特殊面容和体态，如：头大、颈短、皮肤苍黄干燥、毛发稀少、面部黏液性水肿、鼻梁低平、舌大而宽厚、常伸出口外等。通过新生儿筛查如获得早期诊断和治疗则可防止体格和智能发育障碍，如在生后1～2个月内得到治疗，神经系统可以不受损害，3个月内得到治疗智商可达90左右，6个月治疗智商下降至75。故此病一经查出应立即治疗。

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