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X-连锁高IgM血症

1．X-连锁高IgM血症（XHIM）为一较罕见的原发性免疫缺陷病。由CD40配体（CD40L）基因突变引起，以反复感染为特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。

2．病因

（1）CD40L基因位于Xq26.3-27。

（2）CD40L基因突变的数据库中大多为错义突变，第5号外显子是主要突变热点。

3．临床表现

（1）感染，反复上呼吸道感染、细菌性中耳炎和肺炎，卡氏肺囊虫肺炎可为本病最早的表现。

（2）淋巴组织增生和自身免疫性疾病。

（3）肿瘤：淋巴组织肿瘤最为常见。

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