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　　维生素D缺乏性佝偻病的临床表现

　　本病在3个月～2岁的小儿多见，主要表现为生长中的骨骼改变，肌肉松弛和神经兴奋性改变。重症患儿可出现消化功能紊乱、心肺功能障碍，并可影响智能发育及免疫功能等。临床上将典型佝偻病分为4期：

　　1．初期（早期） 6个月以内小儿多见，特别是＜3个月的婴儿，主要表现为非特异性的神经兴奋性增高症状，如易激惹，烦躁，睡眠不安，夜间惊啼，多汗（与季节无关），枕秃（因烦躁及头部多汗致婴儿常摇头擦枕）。上述非特异性症状可作为早期临床诊断的参考依据。此期无明显骨骼改变。

　　2．活动期（激期） 除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动功能及智力发育迟缓。骨骼改变往往在生长最快的部位最明显，故不同年龄有不同的骨骼表现。

　　（1）头部：①颅骨软化：多见于3～6个月婴儿，检查者用手指轻压颞部或枕骨中央，可有“乒乓球”样感觉；②方颅：即额骨和顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起，重者可呈鞍状、十字状颅形，多见于7～8个月小儿；③前囟增大及闭合延迟：重者可延迟至2～3岁方闭合；④出牙延迟：可迟至1岁出牙，有时出牙顺序颠倒，牙齿缺乏釉质，易患龋齿。

　　（2）胸部：胸廓畸形多见于1岁左右小儿。表现为：①肋骨串珠：又称佝偻病串珠，肋骨与肋软骨交界处的骨骺端，因骨样组织堆积而膨大呈钝圆形隆起，上下排列如串珠状，可触及或看到，最明显的为两侧第7～10肋。②鸡胸和漏斗胸：第7、8、9肋骨与胸骨相连处软化内陷，导致胸骨柄前突，形成鸡胸；如胸骨剑突部向内凹陷，即可形成漏斗胸。这些病变均会影响呼吸功能，并发呼吸道感染，甚至肺不张。③肋膈沟：膈肌附着部位的肋骨长期受膈肌牵拉而内陷，形成一条沿肋骨走向的横沟，即为肋膈沟。

　　（3）四肢：①腕踝畸形：多见于6个月以上小儿，腕和踝部骨骺处膨大，状似手镯或脚镯；②下肢畸形：见于1岁后站立、行走后小儿，由于骨质软化和肌肉关节松弛，在立、走的重力影响下可出现“O”形腿或“X”形腿。1岁内小儿可有生理性弯曲，故仅对1岁以上小儿，才做下肢畸形检查。

　　注：上述改变中由于骨样组织堆积而膨大形成的有：方颅，手、足镯，肋骨串珠。

　　按年龄划分：6月龄以内：颅骨软化；7月龄～1岁：方颅，手、足镯；1岁左右：胸廓畸形、下肢畸形。

　　（4）脊柱：患儿会坐和站立后，可因韧带松弛导致脊柱后突或侧弯畸形，重症者可引起骨盆畸形，形成扁平骨盆。

　　（5）运动功能发育迟缓：患儿肌肉发育不良，韧带松弛，肌张力低下，表现为头颈软弱无力，坐、立、行等运动功能落后。腹肌张力下降，腹部膨隆如蛙腹。

　　（6）神经、精神发育迟缓：重症患儿脑发育受累，条件反射形成缓慢，语言发育迟缓，表情淡漠，免疫功能低下，常伴发感染。

　　3．恢复期 经适当治疗后患儿临床症状减轻至消失，精神活泼，肌张力恢复。血清钙磷浓度数天内恢复正常，钙磷乘积亦渐正常，碱性磷酸酶4～6周恢复正常。X线表现于2～3周后即有改善，临时钙化带重新出现，逐渐致密并增宽，骨质密度增浓，逐步恢复正常。

　　4．后遗症期 以2岁以上小儿多见，因婴幼儿期严重佝偻病，遗留不同程度的骨骼畸形。轻、中度佝偻病治疗后很少留有骨骼改变。

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