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临床表现

1．21-羟化酶缺陷（21-OHD）最常见，基因定位于第6号染体短臂（6p21.3）。

（1）单纯男性化型：①阴毛、腋毛及胡须的早现，皮肤粗厚，嗓音粗；②女性的阴蒂肥大。

（2）男性化伴失盐型，生后1～2周内出现精神萎靡，拒奶，呕吐，腹泻和脱水，消瘦。电解质紊乱特点：低血钠，低血氯，高血钾及代谢性酸中毒。

（3）非典型型。

2．11β-羟化酶缺陷（11β-OHD），基因定位于第8号染体长臂（8q21）。

3．17α-羟化酶缺陷（17α-OHD），基因定位于第10号染体长臂（10q24.3）。

4．3β-羟类固醇脱氢酶缺陷（3β-HSD），基因定位于第1号染体短臂（1p13.1）。

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