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先天性肾上腺皮质增生症

一、病因及发病机制

1．先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传性疾病。

2．肾上腺皮质类固醇合成过程中某些酶的先天性基因缺陷，皮质醇分泌不足，负反馈作用刺激垂体分泌ACTH增多，而导致肾上腺皮质增生。

3．临床上最常见的是21-羟化酶缺陷，其次为11β-羟化酶，17α-羟化酶及3β-羟类固醇脱氢酶缺陷。

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