苯丙酮尿症的预防是临床执业医师考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

　　1、逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿，对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测，避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，作好遗传咨询，指导计划生育，减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过重组DNA技术进行基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。

　　2、孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量，若血苯丙氨酸浓度超过允许值只应给予治疗，使血浓度维持在允许值内，浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害，妊娠时提供足够的蛋白质。

　　3、提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿，早起开始治疗以防止发生患者智力低下。

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