唐氏综合征的产前筛查是临床执业医师考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

　　唐氏筛查（血清学筛查）是目前被普遍接受的孕期筛查方法。唐氏筛查测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），根据孕妇检测此三项值的结果并结合孕妇年龄，计算出本病的危险度，将孕妇区分为高危与低危两类。对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺作出最终诊断。唐氏筛查的优点是接受度高，只需采血一次即可完成。但是它具有假阳性率高与漏检率高的缺点。目前正在逐渐发展一些新的无创筛查技术。最新的研究表明，采用高通量测序的无创检测技术能够将检出率提高到99%的水平，并且将假阳性率降低到1%以内。

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