唐氏综合征的检查是临床执业医师考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

　　1．细胞遗传学检查根据核型分析可分为三型：

　　（1）标准型：约占患儿总数的95%左右，患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。

　　（2）易位型：约占2.5%～5%，染色体总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，即发生于近着丝粒染色体的相互易位，称罗伯逊易位（Robertsonian translocation），亦称着丝粒融合。易位染色体以13号与14号染色体最为多见。如14号染色体与21号染色体罗伯逊易位导致21-三体，例如46，XY，der（14；21）（q10；q10），+21。

　　（3）嵌合体型：此型约占2%～4%张博士医考网http://www.guojiayikao.com，由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系，一种为正常细胞，一种为21-三体细胞，形成嵌合体，其核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21。此型患儿临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关。

　　2．荧光原位杂交以21号染色体的相应部位序列作为探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，可快速、准确的进行诊断。在本病患者的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。

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