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新生儿疾病筛查

某些先天代谢性疾病、遗传性疾病在出生时可无典型症状和体征等临床表现而被忽视，但可进行筛查，以早期确诊并及时治疗，预防症状出现及严重后果发生，使病儿较正常地生长发育。

1．筛查应符合以下条件

（1）发病率较高或发病虽不高，但有严重后果的疾病。

（2）有简易可行的筛查方法，并能有确诊手段的疾病。

（3）有治疗可能或使病变减轻，可预防出现症状的疾病。

2．目前我国新生儿疾病筛查主要的病种

（1）苯丙酮尿症（PKU）：此病因苯丙胺酸羟化酶严重缺乏所致，是较常见的遗传代谢病，会造成极严重的体格、智能发育迟缓。

（2）先天性甲状腺功能低下：简称甲低，是儿科 最常见内分泌疾病之一。因先天性因素使甲状腺激素合成障碍，分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。

（3）新生儿听力筛查：对每一个新生儿进行听力学检测，对听力障碍患儿跟踪，尽早进行听力、语言康复，使其残而不废，聋而不哑。

3．注意事项

（1）筛查时间：对PKU、甲低需采血检测，应在出生后72小时时进行。过早采血，新生儿异常代谢物尚未达到检出浓度将影响结果，易产生假阴性。

（2）采血部位：新生儿足跟。

（3）听力筛查应在出生72小时后，是通过耳声发射，自动听力脑干反应和声阻抗等电生理技术，在新生儿自然睡眠或安静状态下进行客观、快速和无创的检查。

（4）对筛查阳性者应进行1～2次的复查以确诊。

（5）患儿一旦被确诊即应开始治疗，并应长期随访。这样才能使患儿相对正常地发育，不出现临床症状。

新生儿访视

对新生儿进行入户访视的目的是宣传普及科学育儿知识，指导家长做好新生儿喂养、护理及疾病预防、早期发现异常并及时矫治工作，降低患病率和死亡率，促进新生儿健康成长。

1．新生儿家庭访视

新生儿出院后1周内，医务人员到新生儿家中进行，同时进行产后访视，了解出生时情况、预防接种情况，在开展新生儿疾病筛查的地区应了解新生儿疾病筛查情况等。观察家居环境，重点询问和观察喂养、睡眠、大小便、黄疸、脐部情况、口腔发育等情况，为新生儿测量体温，记录出生时体重、身长，进行体格检查，同时建立《母子健康手册》。根据新生儿的具体情况，对家长进行喂养发育、防病、预防伤害和口腔保健指导。如果发现新生儿未接种卡介苗和第1剂乙肝疫苗，提醒家长尽快补种。如果发现新生儿未接受新生儿疾病筛查，告知家长到具备筛查条件的医疗保健机构补筛。对于低出生体重、早产、双多胎或有出生缺陷等具有高危因素的新生儿根据实际情况增加家庭访视次数。

2．新生儿满月健康管理

新生儿出生后28～30天，结合接种乙肝疫苗第二针，在乡镇卫生院、社区卫生服务中心进行随访，重点询问和观察新生儿的喂养、睡眠、大小便、黄疸等情况，对其进行体重、身长、头围测量、体格检查，对家长进行喂养、发育、防病指导。

新生儿合理用药

新生儿用药远比成人复杂。首先要考虑到新生儿的生理特点决定了其对药物具有特殊的反应。其次要注意新生儿对药物的敏感性和耐受性，还要知道一些药物可通过母体影响新生儿，如许多药物可从母亲的血液移到乳汁中。

易致新生儿出现不良反应的药物如下：

1．较敏感的药物 阿司匹林易致酸中毒，利尿剂易致低钠或缺钾，铁剂易引起呕吐、腹泻，氯丙嗪易致麻痹性肠梗阻，糖皮质激素可引发胰腺炎，氯霉素可引起灰婴综合征或再生障碍性贫血。

2．可引起核黄疽的药物 磺胺类、吲哚美辛、阿司匹林、毛花苷丙、毒毛旋花子苷、安钠咖、D860、HCF等，均能与胆红素竞争血浆清蛋白而引起核黄疸。

3．可引起高铁血红蛋白症及溶血反应的药物 新生儿缺少还原酶，某些药物易诱发其高铁血红蛋白症，如次硝酸铋、磺胺药、对氨基水杨酸、非那西丁都易致高铁血红蛋白症。先天性缺乏G-6-磷酸脱氢酶的新生儿，当使用抗癌药、磺胺药、呋喃类、抗结核药、阿司匹林、四环素、青霉素类及维生素K等，均易引起溶血性贫血。

4．可引起神经系统反应的药物 阿片类易致新生儿呼吸抑制。抗组胺药、苯丙胺、氨茶碱、阿托品易引起昏迷及惊厥。肾上腺皮质激素易引起手足搐搦。氨基糖苷类抗生素易使听神经受损，硝基呋喃类抗菌药易致头痛或神经炎，四环素、维生素A易致颅压增高而使囟门隆起。

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