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Hartnup 病的检查-医学主管技师考试
来源：张博士医考官网 作者：张靖旋 2019-12-12 17:46:03

Hartnup病的检查是医学检验主管技师考试所涉及的内容，张博士医考整理如下，供广大医学检验主管技师考试考生参考学习。

Hartnup病是一种先天性常染色体隐性遗传病。由于尼克酰胺缺乏，患者常表现为糙皮病性皮疹及小脑共济失调。这是由于肾小管对色氨酸重吸收发生障碍所致。可用薄层法予以确证，在层析图上可见10种以上的氨基酸。

【参考值】

Hartnup病的检查：阴性（2，4－二硝基苯肼法）。

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