软骨病，临床主要为骨骼的改变、肌肉松弛、以及非特异性的精神神经症状。重症佝偻病患者可影响消化系统、呼吸系统、循环系统及免疫系统，同时对小儿的智力发育也有影响。在临床上分为初期、激期、恢复期和后遗症期。初期、激期和恢复期，统称为活动期。

1.初期

多数从3个月左右开始发病，此期以精神神经症状为主，患儿有睡眠不安、好哭、易出汗等现象出汗后头皮痒而在枕头上摇头磨擦，出现枕部秃发；

2.激期

除初期症状外患儿以骨骼改变和运动机能发育迟缓为主用手指按在3～6个月患儿的枕骨及顶骨部位，感觉颅骨内陷，随手放松而弹回，称乒乓球征。8～9 个月以上的患儿头颅常呈方形，前囟大及闭合延迟，严重者18个月时前囟尚未闭合。两侧肋骨与肋软骨交界处膨大如珠子，称肋串珠。胸骨中部向前突出形似“鸡 胸”，或下陷成“漏斗胸”，胸廓下缘向外翻起为“肋缘外翻”；脊柱后突、侧突；会站走的小儿由于体重压在不稳固的二下肢长骨上，两腿会形成向内或向外弯曲 畸形，北京张博士医考搜|集整理即“O”型或“X”型腿。患儿的肌肉韧带松弛无力因腹部肌肉软弱而使腹部膨大平卧时呈“蛙状腹”因四肢肌肉无力学会坐站走的 年龄都较晚因两腿无力容易跌跤。出牙较迟牙齿不整齐容易发生龋齿。大脑皮质功能异常，条件反射形成缓慢，患儿表情淡漠，语言发育迟缓，免疫力低下，易并发 感染、贫血；

3.恢复期

经过一定的治疗后，各种临床表现均消失，肌张力恢复血液生化改变和X线表现也恢复正常；

4.后遗症期

多见于3岁以后小儿，经治疗或自然恢复后临床症状消失，仅重度佝偻病遗留下不同部位、不同程度的骨骼畸形。

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