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临床执业助理医师辅导资料-小儿苯丙酮尿症病因
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小儿苯丙酮尿症病因：北京张博士医考为广大考生整理信息如下，请参考！
为先天代谢性疾病，常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍，引起中枢神经系统的损伤。
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