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病变主要发生在骨骼系统，大多见于3～5岁的小儿，一般病程缓慢。颅骨平片上可见典型的地图样缺损，单发或多发，范围大小不等，边缘清楚、锐利、可 累及顶骨、颞骨、颅底等。北京张博士医考搜集整理典型病例临床表现为地图样颅骨缺损、眼球突出、尿崩症三大症状，一般只见其一理，很少3个典型症状同时发 生，尚可有发育障碍、肝、脾肿大，皮疹、色斑、牙龈溃疡、低热、贫血、肌肉酸痛等表现。

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