家族性结合高脂血症：

一种脂代谢遗传性疾患，特征是血浆TC和多种脂蛋白形式。

家族性结合高脂血症有时易与家族性高胆固醇血症混淆，它以显性方式传递，但常至青少年后才有表 现。大量的基因可能影响脂蛋白运输从而引起这种表型，基因的结合缺陷可能为这种疾病的原因，缺陷的原因似乎是肝脏产生apoB过多，因apoB为VLDL 和LDL的主要蛋白，依据清除率的不同，这种缺陷会引起过多的LDL和/或VLDL，同一家族中不同的病人可能会出现不同的脂蛋白形式。黄色瘤在家族性结 合性高胆固醇血症中很少见，但早发性冠心病发病率显着上升。

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