1．细菌学研究，对本症的菌斑培养发现菌群较类似成人牙周炎，而不像青少年牙周炎。在牙周袋近根尖区域有大量的螺旋体，同时在牙骨质上也粘附有螺旋体，也曾有人报告发现有支原菌的小集落形成。有人报告患者血清中有抗伴放线放线杆菌的抗体，袋内可分离出该菌。

2．本病为遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传。父母不患该症，但可能为血缘婚姻(约占23%)，双亲必须均携带常染色体基因才使其子女患本病。患者的同胞中也可有患本病者，男女患病机会均等。有人报告本病患者的中性白细胞趋化功能异常。

与成人牙周炎无明显区别。牙周袋壁有明显的慢性炎症，主要为浆细胞浸润，袋壁上皮内几乎见不到中性多形核白细胞。破骨活动明显，成骨活动很少。患牙根部的牙骨质非常薄，有时仅在根尖区存在较厚的有细胞的牙骨质X线片见牙根细而尖，表明牙骨质发育不良。