该内容是考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

【唐氏综合征】

唐氏综合征又称21-三体综合征，属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。

典型苯丙酮尿症（PKU）是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。

非典型苯丙酮尿症（PKU）属四氢生物蝶呤（BH4）缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶啶还原酶（DHPR）缺乏所致。

「张博士医考www.guojiayikao.com整理，如有转载，请注明出处」