遗传物质的改变可以直接引起遗传性疾病，例如某种染色体畸变可以引起先天愚型（mongolism）或Down综合征，某种基因突变可以引起血友病（hemophilia）等。遗传因素的改变也可使机体获得遗传易感性（genetic predisposition），必须加上一定的环境因素的作用才能使机体发生相应的疾病。例如，某种基因突变可使红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphatedehydrogenase）发生缺陷，以致红细胞还原型谷胱甘肽的含量较低，而还原型谷胱甘肽又为维持红细胞膜的稳定性所必需。这样的个体，在通常情况下还不致发生溶血；但当他们吃了过多的蚕豆或服用伯氨喹啉、磺胺等具有氧化作用的药物时，就可发生溶血。

遗传物质改变的机制尚不十分明了。但有资料表明，某些外界环境可以引起遗传物质的改变，例如电离辐射可以引起染色体损害。