北京张博士医考临床实践技能辅导之——脂肪母细胞瘤

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定义

类似胎儿脂肪组织的分叶状局限性（脂肪母细胞瘤）或弥漫性（脂肪母细胞瘤病）肿物。

ICD-O编码8881/0

同义词

胎儿脂肪瘤，胚胎性脂肪瘤，婴儿脂肪瘤。

流行病学

两种肿瘤最常见于3岁以前。偶尔发生于刚出生或较大儿童，发病有男性倾向。

累及部位

四肢是最常累及的部位，也有发生于纵隔、腹膜后、躯干、头颈和各种器官（肺、心脏、腮腺）的报道。

临床特征

大部分病变出现缓慢增大的软组织包块，境界清楚，脂肪母细胞瘤局限于皮下，而脂肪母细胞瘤病浸润更深的肌肉。按部位不同，肿瘤可以压迫附近组织，如气管。影像检查显示肿物与脂肪组织密度相同，无法与脂肪瘤和脂肪肉瘤区别。

大体检查

尽管有例外，脂肪母细胞瘤还是相对较小的病变（2~5cm）。肿瘤有脂肪样的外观，局部有凝胶样的区域。

组织病理学

脂肪母细胞瘤呈分叶状外观，混合有成熟和不成熟脂肪细胞，后者是指发育各个阶段的脂肪母细胞。随病人年龄的不同，脂肪母细胞可能非常稀少。结缔组织分隔各个小叶。小叶结构在脂肪母细胞瘤病中不显著，其中包裹肌纤维的情况很常见。基质可以呈明显的粘液样，有丛状的血管，与粘液样脂肪肉瘤很相似，但后者发生于年龄小于10岁的非常罕见，而且有核不典型性和明显分叶状排列的脂肪母细胞。然而，还是有少数病例需要用分子遗传学分析来鉴别。偶尔，脂肪母细胞瘤（病）可以有髓外造血或细胞形态类似棕色脂肪。细胞成熟如前所述，有脂肪瘤样的外观。如果束状原始间叶细胞出现在细胞或小叶间隔，脂肪母细胞瘤就与婴儿脂肪纤维瘤并或婴儿纤维瘤病比较相似。分叶状结构、局灶性粘液间质、丛状毛细血管和主要的脂肪（含脂母细胞）成分，可以帮助我们将脂肪母细胞瘤（病）与这些病变区分开。

超微结构

脂肪母细胞瘤（病）与正常发育的脂肪相像，包含从原始间叶细胞到多空泡的脂母细胞和成熟脂肪细胞的一系列细胞。

遗传学

脂肪母细胞瘤有简单的假二倍体核型伴染色体畸变。比较有特点的遗传学改变是8q11-13的重排，在大部分病例中都可以找到。重复出现的与8q11-13重组的染色体区带有3q12-13、7q22和8q24，但也可在单个病例中出现与其它染色体区带的易位。有多种畸变的核型很少见，但8号染色体重复可以出现在有或无8q11-13重排的病例。

目前有报道脂肪母细胞瘤中染色体重排可以导致两种不同的融合基因，3例中有HAS2/PLAG1，1例中有COL1A2/PLAG1.PLAG1基因位于8q12，HAS2位于8q24，COL1A2位于7q22.PLAG1的基因组断裂点可能是在内含子1.全部HAS2的5端非翻译区都包括在融合基因中，可能受HAS2启动子控制，引起PLAG1转录的上调并产生全长PLAG1蛋白。COL1A2-PLAG1融合蛋白编码的嵌合蛋白包含COL1A2的第一个氨基酸和全长PLAG1.这些融合基因似乎通过启动子交换（promoter-swapping）机制起作用。另一个脂肪母细胞瘤发病机制可能是8号染色体拷贝数的增加。虽然8号染色体3体可以伴随或不伴随8q12的变化，但某些病例可能会由于获得多余8号染色体而增强PLAG1的效应。目前还不知道多余的PLAG1基因拷贝是否正常或有点突变。通过原位杂交发现分离的PLAG1信号可以出现在经典的粘液样和脂肪瘤样脂肪母细胞瘤中或出现在各种间叶细胞成分中，提示突变可能先出现在前体细胞然后再分化。

预后因素

脂肪母细胞瘤（病）是良性病变，没有转移或恶性转化的表现，在9%到22%的病例中有过复发，大部分病例是脂肪母细胞瘤病。所以建议对于弥漫的病变要采取广泛全部切除。

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